老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于现在科技那么发达，为什么还有那么多唐氏儿呢和唐筛不准为什么还要做的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享现在科技那么发达，为什么还有那么多唐氏儿呢以及唐筛不准为什么还要做的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！
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孕妇无创基因检查是什么这个检查有必要吗
孕妇无创基因检查是检查胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病的进一步筛查，检查结果的准确率高于唐筛。如果前期的唐筛结果处于高风险，那么就有必要做无创DNA筛查，因为唐氏筛查结果有一定的误差。如果无创dna检查还是高风险就要做羊水穿刺诊断。
唐筛一定要检查吗结果怎么看
育儿什么是唐筛
“唐氏筛查”简称唐筛，卫生部规定所有的孕妇都应该在孕14周-19周之间到医院做唐氏筛查。
一般来说，进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。唐氏筛查是检测特定孕周孕妇血清中pappa、AFP、HCG、UE3和抑制素A的含量，结合孕妇的年龄，孕周，体重，是否吸烟，患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，风险评估软件计算的风险值。一般唐氏的风险概率为1/750。唐氏筛查是通过提取母体血清检测母体血清中甲胎蛋白绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、胎儿先天性缺陷，采血时按体重和孕周计算危险系数。
唐筛检查的流程早唐检查结果单nt和抽血其中nt是第一次建册预约的，检查当天开单抽血检查！早唐和中唐不要在傻傻分不清楚！经常有宝妈会问到，唐筛是否需要空腹，答案是的，需要进行空腹！如果唐筛异常怎么办？宝妈不要揪心，如果早唐检查一切正常，那孕妈可以放心，因为初唐的准确性相当高。中唐测试高危不一定影响胎儿，因为结果很容易出现假阳性的，可在医生的建议下进行其他方面的协助检查。
唐筛怎么做进行唐氏筛查可以在妊娠15~20周内进行，最佳的时间是在怀孕的16~18周之间做。
我国每年都会出生大量的唐氏儿，其中很大一部分由无风险娩出。在怀孕期间，孕妈将做两次胎儿畸形检查，第一次是在14-20周。唐筛检查是通过检测孕妈的一些信息来确定胎儿是否有发育问题，如智力和形体等等，第二次检查时间为22-26周。在此期间，我们可以做四维彩超或三维。畸形检查是通过图像来判断胎儿的身体和面部是否有问题，如果两次畸形检查后没有问题，那么就安心等胎儿出生就可以了！
解读唐筛结果医生们对唐氏筛查结果的解释都不会解读的太过极端，因为高危孕母亲的胎儿不一定是唐氏宝宝，所以低风险孕妇的胎儿不一定是唐氏宝宝。唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周及孕龄有关。任何因素的误差都可能导致结果不准确。
我是育兒，育儿达人多平台原创作者，二胎妈妈，专注孕产育婴等知识的普及，关注育兒与您分享更多孕产育婴小知识（本文系原创，抄袭搬运必究，文章配图来源网络侵权删）现在科技那么发达，为什么还有那么多唐氏儿呢
您好，很高兴可以回答您的问题。现在科技那么发达为什么还有那么多唐氏儿呢？
唐氏综合征，又称21-三体综合征，是由染色体异常导致的疾病。目前，医疗技术方面的科技发达更多的是体现在各项检测技术上，对于人类基因产生的遗传问题，并没有普遍的解决手段。
唐氏患儿出生后，无论是在智力发育，还是其它生长发育方面都会呈现独特的特征，比如智力低下、特殊面容、生长发育障碍和畸形等。在基因问题尚未能得到很好解决的时候，按照医生要求定时参加各项产检是让家长放心的重要途径。
孕妇在孕11~13周时，需要做早期排畸检查，其中最重要的就是做NT检查。其目的就是通过测量NT值，帮助医生判断胎宝宝是否是唐氏儿的概率大小。1、NT检查
NT检查，即胎宝宝颈后透明带扫描检查，也是早期的唐筛检查。NT值指的是胎宝宝颈项透明层厚度，它的数值可以用来评估唐氏儿的风险。一般来说，NT的数值低于3mm，即表示胎儿是正常的。如果数值偏离检查结果的参考范围，就需要进一步检查以排除畸形。
NT检查通常在孕11~13周+6天以超声检查的方式进行。
2、NT检查注意事项-检查时间
孕11周之前，胎宝宝体型过小，很难通过超声准确检测颈后透明带的厚度。孕14周以后，胎宝宝快速发育，可能将颈项透明层多余的体液吸收，影响检测结果。所以孕妇最好按照医生的要求，按时去做NT检查。
NT检查只是辅助的检查措施，后面还有一系列的检查项目，目的都是帮助医生来判断胎宝宝的情况。
我媳妇是在孕12周+2天的时候做的NT检查，结果显示正常。在孕16周+4天时，通过抽血进行唐筛检查，结果显示为临界风险。医生建议做进一步的羊水穿刺检查或是基因测序检查，为了放心，我们选择了基因测序检查，后来结果显示正常。
这里还有最重要的一点：即使是各项正常的检查结果也不能完全保证宝宝的基因是没有任何问题的，毕竟检测手段有限，但是基因可能出现的问题却是不受控的。
希望我的回答可以帮助到您。
为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危
作为一个深受唐氏筛查其害的二胎孕妈，我觉得有必要分享一下我的亲身经历给同胞们，了解下唐筛有多坑。
我怀大宝的时候是2014年，那时候25岁。在我们县城的妇幼保健院，是一家二级甲等的专科医院，不知道其他医院的情况，我们医院那时候没有早唐也没有NT排畸，正常产检到中唐的时间。等了一两个星期出来结果，没有一点点预兆，唐氏儿风险是高风险，1:60，这么高的风险值，瞬间感觉天塌了。在医院哭了一上午，最后听医生建议，预约去省妇幼做羊水穿刺。（中间省略一万字??）每天晚上睡不着，就一直想着这件事，小两口默默担心，也没有告诉家里人，等了两个星期，我们俩一起去拿的报告，真的是一路祈祷的，报告结果正常，瞬间都感动哭了????那时候羊穿，刚好2000块。大宝现在3周岁，今年上了幼儿园，机灵可爱的很。这里记录一下，中唐时候，我身高168，体重65kg。
2018今年，我怀二胎，28岁，预产期是2019的3月，两口子在外省做生意。孕3月开始建档产检，在这边的三级市妇幼医院产检。孕早期做了NT1.8正常，检查早唐，医生说报告出来会打电话，等了两个星期出结果，医生一打电话，我就问是高风险吗？医生说是1:47，这个时候我比较淡定，因为有了大宝的经验，自己心里早就认定肯定又是高风险，没什么，习惯了的这种感觉。我跟医生说不然做无创DNA，医生说不要浪费钱，无创也只是一种筛查手段，并不能确诊。早期听医生说可以做绒毛活检，所以两口子赶紧去了省妇幼咨询，医生说流产风险太大，不建议做绒毛，等18周做羊穿。记录一下这个时候，我的体重67.5kg。
好了，最让我崩溃的一个环节到了。省妇幼遗传诊断中心的医生要求我中唐也做，因为羊穿不能检测出开放性神经管畸形这一项是否有问题，还要等排畸彩超。不差那几百。中唐出来，1:17，我腿都软了，心里崩塌，完了完了，之前还能说运气不好，现在风险值越来越高了，看了这回是确定了，嚎啕大哭一顿，每天都安慰自己，既然要生，就要生个健康宝宝??记录一下，这个时候，体重69kg。
一番折腾，在2018年10月17，孕18+6，我做了羊穿，也许身体不如以前，感觉很不舒服。报告要等3个星期，因为住的地方离省妇幼比较远，高铁要近2小时，所以我们接受医院安排，有问题医生会打电话告知，没问题报告会在11月9日寄快递接收。说真的每天都在害怕接到电话，老公说我晚上睡觉一直翻来覆去叹气。11月9日，我们等了一天，没有电话，也没有帮忙寄快递的护士的微信通知，问了好几遍，说报告还没出来，摊手。在不确定时间的情况下，等了4天，11月13日傍晚，催了好几次，护士告知我们没问题，还拍照报告给我们。那一刻我真的觉得运气太好了，今年2018最好运的就是我了，真是感谢老天爷。
总结一下，两次孕期做唐筛的心得。
1.唐筛数值，是根据孕妇血清报告值，加上孕周，年龄，体重等，用电脑计算出来的。我觉得，我每次都是被体重坑。
2.唐筛出来高风险值，真的怎么安慰自己都没有用，各种崩溃难过汹涌而出，只能说老公要陪同。
3.最折腾的是羊穿前的准备工作，因为羊穿都要大医院才能做，路途超麻烦，孕妇很奔波，而且不是去一次就能完成，大医院预约难，排队难，等到了你，医生说一项不行，就让你下星期或者明后天再来，你又没办法。
4.羊穿不痛，拿一根细长细长的针，在b超引导下，抽取约17ml的羊水，前面2ml弃用，防止有母体细胞，后面抽3管分别5ml，也是避免细胞培养失败多抽。就跟平时抽血一样，没什么感觉，但身体差的，有轻微腹胀腰酸，要就地休息两三个小时再走。
5.等待的过程最漫长痛苦……但最重要的是一切正常。
我这个随笔，只是跟大家分享一下自己两胎唐筛的情况，文中没有任何专业术语，因为我也不懂那些专业的，希望大家不要吐槽。唐筛真的是太坑了，希望大家选择适合自己的产前检查方法，少受点苦。最后希望所有的孕妈都跟我一样好运，一切正常，产下健康乖巧的好宝宝????
关于现在科技那么发达，为什么还有那么多唐氏儿呢到此分享完毕，希望能帮助到您。
