大家好，关于如何看待叶酸基因检测结果很多朋友都还不太明白，不过没关系，因为今天小编就来为大家分享关于不建议叶酸基因检测的原因的知识点，相信应该可以解决大家的一些困惑和问题，如果碰巧可以解决您的问题，还望关注下本站哦，希望对各位有所帮助！
本文目录
怀孕后还能吃叶酸吗还需不需要检查叶酸含量
“叶酸可以预防胎儿神经管畸形”应该已经成为公知的论断了。胎儿的神经系统在怀孕的第一个月就开始发育了，也就是说，在你还不知道自己怀孕的时候，胎儿就已经开始发育了。所以，从备孕时就应该补充叶酸。
导致机体缺乏叶酸有两方面的原因：一是叶酸摄入量不足；二是叶酸的吸收、代谢障碍，这多与遗传有关，存在个体差异。人体不能自己合成叶酸，天然叶酸只能从食物中摄取。
叶酸是一种B族维生素，为水溶性。通常认为，水溶性维生素在体内无法储存，每天需要补充，即使天天过量食用也无大碍，反正也无法储备。然而，叶酸的问题似乎比较特殊，血清叶酸水平受进食的影响显著，而红细胞叶酸则能反映一段时间内的叶酸营养状况，这说明什么？说明叶酸是可以在细胞内蓄积的，至少在红细胞内是可以的。如果一段时间内过量补充叶酸，会造成红细胞叶酸浓度过高！
由于大家都担心叶酸不足导致的神经管畸形，所以现在有一种可能被忽略了，那就是补充过量。
《中国居民膳食指南2016》告诉我们，怀孕前3个月应该补充叶酸以避免缺乏，推荐量为400微克膳食叶酸当量/天。问题是，谁能准确预测3个月后怀孕？实际的结果往往是萌生要孩子的念头后就开始吃，三五个月，甚至经年不断地补叶酸制剂，其中的叶酸含量多为400～800微克/天（相当于680～1360微克膳食叶酸当量/天），如果再加上膳食来源的叶酸，则容易过量。《中国居民膳食营养素参考摄入量速查手册》中载明，叶酸的可耐受最高量是1000微克/天。
举个例子：一个北方妹子，她的叶酸代谢能力正常，爱吃青菜和肉类，还经常整点儿炒肝或卤煮，她可能根本就不缺叶酸，但为了要孩子，也跟着小姐妹们一起海淘了不少孕期维生素来加强营养，就容易出现叶酸过量的问题。
为了搞清楚体内的叶酸是不足还是过量，建议备孕女性去营养科门诊。医生会给你做个营养摄入的评估，同时建议你空腹抽个血，查查是否有贫血，以及血清叶酸和红细胞叶酸的水平，必要时做叶酸代谢障碍基因检测，之后制订一个合理的膳食建议。至于制剂，医生会帮你选，该补的补，该停的停，并定期复查。
请问医生叶酸代谢能力基因检测是检查什么的啊
叶酸代谢能力基因检测是检查女性对叶酸代谢能力的一种基因，其检查结果有低风险，中风险以及高风险，如果是低风险表明对叶酸代谢能力正常，可以用普通剂量的叶酸来预防宝宝神经管畸形，如果是中风险的就应当增加叶酸量，如果是高风险的需要整个孕期都应当应用叶酸。
孕11周唐筛一期检测，有一项叶酸-基因检测高风险（TT）怎么办呢有影响吗
在我国医学和经济发达地区，有些医院已经开始对孕前或怀孕早期的孕妇进行叶酸代谢相关基因的检测，以便对叶酸代谢异常的备孕女性或孕妇进行个性化的叶酸增补。
阳性怎么办？根据我国围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南工作组在2017年发布的《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》（源自《中国生育健康杂志》2017,28（5）:401-410），在发现叶酸代谢相关基因突变的妇女还应加测血中的同型半胱氨酸水平，对于合并高同型半胱氨酸血症同时携带MTHFR677位点纯合突变的妇女，在孕前和孕早期均应进行叶酸的增补，每日补充剂量应达15mg，并且要同时进行叶酸水平和同型半胱氨酸水平的动态监测，即使同型半胱氨酸水平将至正常范围，还需要继续每日增补至少5mg叶酸直至妊娠满3个月。
阳性有什么影响？胎儿的神经管在受孕后第21天（相当于末次月经后第35天）开始闭合，至第28天（相当于末次月经后第42天）完成闭合；这一时期是胎儿神经管分化和形成的重要时期，如果叶酸缺乏以及由此导致的高同型半胱氨酸血症对于胎儿的发育有较大的危害，可能会造成较为严重的先天缺陷，包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出、死胎、死产、过早夭折、无法治愈的终身残疾、下肢瘫痪、大小便失禁、智力低下等等。
已经孕11周，最关键的时期已经过去，如果没有发生畸形也就没有问题。
高风险不代表一定会叶酸缺乏，也不一定就是高同型半胱氨酸血症，需要进一步检查。
如何看待叶酸基因检测结果
一、叶酸的生理功能
叶酸是一种水溶性B族维生素，它不仅对机体正常代谢起到重要作用，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。
叶酸在体内以四氢叶酸的形式起作用，在制造核酸DNA和脱氧核糖核酸RNA上扮演重要的角色。叶酸帮助蛋白质的代谢，与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，人体缺少叶酸可导致红血球的异常，未成熟细胞的增加，即巨幼红细胞性贫血。
叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素，孕妇缺乏叶酸有可能导致流产、胎儿畸形（无脑、脊柱裂、唇颚裂）和先天性出生缺陷（唐氏综合征、先天性心脏病等）。男性体内缺乏叶酸，会导致精子质量降低，精液中精子携带的染色体数量异常，引起新生儿出生缺陷。
二、为什么会发生叶酸缺乏？
叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因：一是叶酸摄入量不足（食物），二是叶酸相对不足（代谢障碍）。
叶酸相对不足是主要跟两个基因有关：5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）是参与叶酸代谢的最重要的两个酶，当编码这两个酶的基因发生突变时，会引起叶酸代谢异常，阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症，从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。
叶酸在肠道吸收后在向周边组织转运的过程中，在二氢叶酸还原酶还原的作用下转变为具有生理活性的四氢叶酸，四氢叶酸随后被转化为5,10-亚甲基四氢叶酸，5,10-亚甲基四氢叶酸在亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）的催化作用下形成5-甲基四氢叶酸，5-甲基四氢叶酸提供一个甲基给同型半胱氨酸使之重新转化成为蛋氨酸，而自身又从其他地方接受一个甲基再转换为四氢叶酸，叶酸得到了再生。
在蛋氨酸（又名甲硫氨酸）循环中产生S腺苷蛋氨酸，它是体内重要的甲基供体，接着S腺苷蛋氨酸会转变为同型半胱氨酸，同型半胱氨酸一部分向半胱氨酸转变，另一部分由蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）催化甲基钴胺（维生素B12）再生,然后在蛋氨酸合成酶的的帮助下使同型半胱氨酸重新变成蛋氨酸，蛋氨酸也得到再生，这就是蛋氨酸循环。
三、叶酸利用能力检测的基因及位点
MTHFRC677T位点的基因突变，会导致MTHFR酶活性的降低，使同型半胱氨酸在体内蓄积，引起高同型半胱氨酸血症，是心脑血管疾病和出生缺陷的一个重要危险因素。MTRRA66G位点的基因突变容易造成胚胎停育，且该位点的突变与胎儿发生神经管缺陷有明显的相关性[1][2]。MTHFRA1298C位点的基因突变与男性不育存在显著相关性[3]。
通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量），从而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量：
提示：
以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物，合成叶酸制剂的最高可耐受摄入量UL设定为1000微克/天，因此800微克/天的叶酸制剂是安全的。
男性叶酸增补方法及注意事项：
（1）计划怀孕前6个月远离烟酒，膳食营养平衡，注意适当补锌、维生素B12等。
（2）注意生活规律，确保每日有效睡眠7~8小时，适度增加体育锻炼。
叶酸的主要食物来源：叶酸广泛存在于各种动、植物性食物中。富含叶酸的食物为动物肝、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。注意在食用前要改变一些烹调习惯，尽可能减少叶酸流失。
新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项“孕期叶酸需求（女性）”及“高同型半胱氨酸血症（男性）”的基因检测，这样更有利于优孕。
参考文献：
1.中国药房2017年第17期《叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展》
2.中华男科学2016年第2期《MTHFR基因多态性与不孕不育关系的研究进展》
3.安徽医药,2004,8(2):132-134《蛋氨酸合成酶还原酶研究新进展》
好了，关于如何看待叶酸基因检测结果和不建议叶酸基因检测的原因的问题到这里结束啦，希望可以解决您的问题哈！
